招标代理公司（立即查看） 受业主单位（立即查看） 委托，于2024-05-23在采购与招标网发布 血液基因检测外送项目(二次)采购更正公告（第一次）。现邀请全国供应商参与投标，有意向的单位请及时联系项目联系人参与投标。 一、项目基本情况原公告的采购项目编号：GDYD（略）原公告的采购项目名称：血液基因检测外送项目二次首次公告日期：（略）年（略）月（略）日二、更正信息：更正事项：采购公告与采购文件更正原因：采购文件变更更正内容：原公告的投标文件提交截止时间：（略）-（略）-（略）:（略）:（略），更正（略）-（略）-（略）:（略）:（略）。原公告的开标时间：（略）-（略）-（略）:（略）:（略），更正（略）-（略）-（略）:（略）:（略）。采购文件变更后内容：外送项目内容（包括但不限于）：序号项目名称临床意义拟送检数量年收费标准（略）例）1（略）优生优育组合（AT-III,PC,PS,LA辅助筛查血栓前状态与复发性流产（略）淋巴造血组织病理诊断病理诊断+（略）项（略）疾病病理诊断（略）.（略）淋巴造血组织病理诊断病理诊断+（略）项免疫组化+EBER（略）疾病病理诊断（略）.（略）NGS阳性位点后续检测NGS,血液肿瘤对已知阳性位点进行后续监测，以了解疾病进展及用药情况；本项目将NGS初诊筛选得出的阳性突变位点作为测序靶标，以可检测突变比例1%的灵敏度作为测序深度要求，供临床NGSMRD研究使用。对于初诊白血病患者NGS筛选的阳性突变位点进行后续检测,以确定该位点在诊治过程中的监测意义。（略）髓系肿瘤相关基因突变检测本基因检测使（略），覆盖了与髓系肿瘤密切相关的（略）个基因。（略）.（略）淋系肿瘤相关基因测序检测（≥（略）基因）用于筛查白血病患者基因突变类型；根据最新指南内容，检测淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的（略）个基因的全部外显子的突变情况，以作突变筛查、诊断鉴别。（略）.（略）造血与淋巴组织肿瘤相关基因突变检测对于造血与淋巴组织肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤（略）子标记物。（略）.（略）急性白血病多基因突变检测对于成人及儿童急性白血病患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤（略）子标记物。（略）.（略）髓系肿瘤多基因突变检测对于髓系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤（略）子标记物。（略）.（略）淋系肿瘤多基因突变检测对于成人及儿童淋系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤（略）子标记物。（略）.（略）造血淋巴肿瘤多基因突变检测对造血淋巴肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤（略）子标记物。（略）.（略）Ph样ALL相关基因筛查（（1表达+（略）融合基因）指导用药、早期复发检测；Ph样ALL患者不具备BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表达图谱和临床特征，如细胞因子受体及酪氨酸激酶（略）的激活。通过检测Ph样ALL相关（略）种基因筛查，可辅助诊断、指导预后和评估治疗方案。（略）.（略）ph  ALL相关基因突变融合表达检测（现更名（略）ph ALL相关基因综合检测（DNA+RNA）【（略）基因+（略）融合】）用于ph ALL患者相关基因突变+融合+表达的检测，利于辅助诊断、预后、靶向治疗及克隆演变等评估。（略）.（略）ALL融合基因ph、MEF2D、ZNF（略）相关融合补充筛查用于（略）种融合基因筛查为阴性时急性淋巴细胞白血病患者的补充筛查；（略）.（略）B-ALL相关基因突变及融合检测检测B-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的（略）个基因的突变全外显子及（略）个融合基因情况。（略）.（略）T-ALL相关基因突变及融合检测检测T-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的（略）个基因的突变全外显子及（略）个融合基因情况。（略）.（略）ALLLBL相关基因突变检测指导用药、早期复发检测；根据最新指南内容，检测ALLLBL诊断、预后、治疗靶点相关的（略）个基因全外显子。（略）.（略）ALL相关基因突变及融合检测检测ALL诊断、预后、治疗靶点相关的（略）个基因突变全外显子及（略）个融合基因情况。（略）.（略）AML相关基因综合检测（DNA+RNA）（（略）突变+（略）融合）检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的（略）个基因突变全外显子及（略）个融合基因情况。（略）.（略）AML相关基因测序检测本基因检测使（略），覆盖了与AML密切相关的（略）个基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部（略）域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。（略）.（略）B-CLLMRD检测（略）CDB-CLL的微小残留检测（略）CLL流式预后标记检测本项目辅助CLL预后风险评估（略）.（略）MPN相关基因测序检测根本基因检测使（略），覆盖了与MPN密切相关的（略）个基因,餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部（略）域）等变异类型的检测。（略）.（略）MPN相关基因突变及融合检测（4突变+1融合）检测MPN诊断、预后、治疗靶点相关的JAK2MPL（略）LRCSF3R共4个基因的突变全外显子（采用基因测序法检测）及BCR-ABL1（含3种常见亚型）共1个融合基因情况（采用实时荧光PCR法检测）。（略）.（略）MPN相关基因综合检测（DNA+RNA）（（略）突变+（略）融合）主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部（略）域）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。（略）.（略）MDSMPN相关基因测序检测本基因检测使（略），覆盖了与MDSMPN密切相关的（略）个基因：（略）.（略）多发性骨髓瘤相关基因突变检测1.用于初治的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，辅助评估预后。2.用于治疗过程中的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，监测（略）子克隆演变，一定程度反映肿瘤负荷及治疗效果。本基因检测使（略），覆盖了与多发性骨髓瘤密切相关的（略）个基因。（略）.（略）三打击淋巴瘤FISH可用于双打击三打击淋巴瘤检测的探针种类包括（略）离探针和融合探针2类：MYC（略）离探针、BCL2（略）离探针、BCL6（略）离探针、IGH-MYC融合探针、IGH-BCL2融合探针。（略）.（略）T细胞克隆性评估T系淋巴瘤的辅助诊断（略）.（略）B细胞克隆性评估B系淋巴瘤的辅助诊断（略）.（略）IGHV+IGK基因重排检测片段（略）析B系淋巴瘤的辅助诊断（略）.（略）IGHD+IGL基因重排检测片段（略）析B系淋巴瘤的辅助诊断（略）HCL相关基因突变检测毛细胞白血病辅助诊断，根据最新文献内容，检测HCL诊断、预后、治疗靶点相关本基因检测使（略），覆盖了与HCL密切相关的（略）个基因。主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部（略）域）。（略）.（略）LPLWM相关基因突变检测本基因检测使（略），覆盖了与LPLWM密切相关的【（略）个基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、（略）RD（略）、CD（略）A、CD（略）B、C（略）CR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD（略）、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN（略）、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP（略）、TRAF3、WT1。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部（略）域）。（略）.（略）CLLSLL相关基因突变检测覆盖了与CLLSLL密切相关的ATM、ARID1A、AS（略）L1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DD（略）3（略）、EGR2、FB（略）W7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED（略）、MGA、MYC、MYD（略）、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PA（略）5、PLCG2、POT1、PTPN（略）、RPS（略）、SETD2、SF3B1、SPEN、TP（略）、TRAF3、（略）PO1、ZMYM3。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部（略）域）。（略）.（略）成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测成熟B细胞淋巴瘤的辅助诊断、预后评估和用药指导（略）.（略）成熟TNK细胞淋巴瘤相关基因突变检测成熟TNK淋巴瘤辅助诊断预后，根据最新文献内容，检测成熟TNK淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD（略）,CREBBP,DNMT3A,EP（略）,FO（略）O1,GNA（略）,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP（略）,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP（略）,NF1,TNFRSF（略）,TRAF3共（略）个基因全外显子（略）.（略）淋巴瘤相关基因突变检测本基因检测使（略），覆盖了与成熟淋巴瘤（包括成熟B细胞淋巴瘤和成熟TNK细胞淋巴瘤）密切相关的（略）个基因（略）.（略）弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测根据最新文献内容，检测DLBCL诊断、预后、治疗靶点相关的（略）个基因的突变情况全外显子。（略）.（略）滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测根据最新文献内容，检测FL预后（略）层FLIPI7（略）相关的（略）基因：ARID1A、BCL2、（略）RD（略）、CD（略）B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP（略）、EZH2、FO（略）O1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF（略）、TP（略）。3个拷贝数变异：2pGain、6qdel、1p（略）del。（略）.（略）滤泡淋巴瘤相关基因突变检测本基因检测使（略），覆盖了与滤泡淋巴瘤密切相关的（略）个基因（略）.（略）弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测检测DLBCL病理亚型、预后相关的（略）个基因：BCL2、BCL6、BTG1、（略）RD（略）、CD（略）B、CDKN2A、CREBBP、DT（略）1、ETV6、EZH2、GNA（略）、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD（略）、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF（略）、TP（略）。（略）.（略）噬血细胞综合征（NK细胞活性，sCD（略），家族噬血细胞综合征相关基因检测（NGS+MLPA（略）.（略）高通量细胞因子检测判断机体是否过度免疫活化状态的细胞因子组合。（略）.（略）感染EBV的淋巴细胞亚群检测确定感染EBV的淋巴细胞亚群（略）.（略）家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测根据最新中国专家共识、文献及基因检测数据库，检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因A共（略）个基因的突变情况（全外显子），突变类型包括Indel、SNV、拷贝数异常。（略）.（略）遗传病基因（略）体检测方案遗传病患者临床辅助诊断；（略）.（略）全外显子组测序检测-单人遗传病基因点突变测序（略）.（略）全外显子组测序检测-三人家系遗传病基因点突变测序家系（父母＋先证者）（略）.（略）假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失重复突变检测MLPA本检测应用MLPA多重连接酶依赖探针扩增技术检测待检样本的DMD基因的（略）个外显子（及DP（略）C（略）域），用正常DNA作为参照，从而检测DMD基因是否发生缺失或重复突变。当检测到单个外显子缺失时，进一步应用PCR技术、基因测序技术进行验证。（略）.（略）帕金森症相关基